Xác định các chuỗi ADN gây bệnh glaucoma

Các nhà nghiên cứu Australia đã xác định được 40 chuỗi nhiễm sắc thể (ADN) mới có thể làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh glaucoma (hay còn gọi là bệnh cườm nước hay bệnh tăng nhãn áp), qua đó giúp mở ra những triển vọng mới trong việc tầm soát và dự báo nguy cơ mắc căn bệnh có thể gây ra mù lòa ở người này. 

Các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Y học Berghofer QIMR đã tiến hành nghiên cứu trên toàn bộ bộ gien đối với hơn 134.000 người có dấu hiệu tăng áp lực dịch trong mắt (hay còn gọi là áp lực nội nhãn). Áp lực nội nhãn cao thường khiến gia tăng nguy cơ phát triển bệnh glaucoma. Nghiên cứu chỉ ra rằng những người có các chuỗi AND mới phát hiện nêu trên có nguy cơ mắc bệnh glaucoma cao tới 6 lần so với những người khác. 

Trưởng nhóm nghiên cứu - Giáo sư Stuart MacGregor - cho biết phát hiện này đóng vai trò rất quan trọng trong việc cải thiện khả năng kiểm tra và dự đoán nguy cơ mắc bệnh glaucoma. Nếu được chẩn đoán sớm nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp, con người có thể được điều trị dự phòng để tránh được nguy cơ mù lòa khi về già. 

Hiện glaucoma là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh mù lòa trên toàn thế giới. Bệnh này làm tổn thương dây thần kinh thị giác và dẫn đến mất dần tầm nhìn ngoại vi. Giới khoa học chưa tìm ra biện pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm thông qua sàng lọc có thể ngăn chặn hoặc làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh này. Người chớm mắc bệnh có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật để duy trì thị lực. 

Nghiên cứu trên được tiến hành với sự hợp tác của nhiều bác sĩ, bệnh viện và các tổ chức tại Australia và New Zealand, được công bố trên tạp chí khoa học Nature Genetics./.