Công cụ AI giúp nhanh chóng xác định gene gây bệnh hiếm

Ngày 29/3, Đại học Do Thái Jerusalem (Israel) cho biết một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát triển công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) giúp xác định nhanh gene gây bệnh hiếm, mang lại triển vọng rút ngắn đáng kể thời gian chẩn đoán cho người bệnh.

Theo kết quả nghiên cứu công bố trên tạp chí Genetics in Medicine, công cụ AI mang tên EvORanker, có khả năng phân tích dữ liệu gene trong tiến trình tiến hóa và so sánh các mẫu giữa hơn 1.000 loài nhằm phát hiện những mối liên quan tiềm ẩn giữa gene và bệnh. 

Trong các thử nghiệm, EvORanker thường đưa ra đúng gene gây bệnh ngay ở kết quả đầu tiên, hoặc ít nhất cũng nằm trong một số lựa chọn đầu mà hệ thống đề xuất. Điều này cho thấy công cụ có độ chính xác cao hơn các phương pháp hiện nay.

Công cụ này cũng cho thấy khả năng ứng dụng trong thực tế. Ở một ca bệnh, EvORanker giúp xác định gene gây rối loạn phức tạp ở trẻ em, mở ra hướng điều trị tiềm năng. Trong một ca khác, công cụ này làm rõ nền tảng di truyền của bệnh đa hệ, qua đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.

Ngoài ra, EvORanker còn có thể giúp tìm ra những loại thuốc hiện nay có thể dùng để điều trị bệnh mới.

Hiện công cụ chủ yếu phục vụ nghiên cứu bệnh hiếm, song các nhà khoa học đang hướng tới mở rộng ứng dụng sang lĩnh vực ung thư.

Giới chuyên gia nhận định EvORanker có thể mang lại câu trả lời nhanh hơn và chính xác hơn cho các bệnh lý phức tạp, góp phần cải thiện cơ hội điều trị và chất lượng sống cho người bệnh.