Đột phá trong chẩn đoán tự kỷ từ xét nghiệm nước tiểu

Theo phóng viên TTXVN tại Nam Mỹ, các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu Butantan ở thành phố Sao Paulo, Brazil mới đây đã xác định được một loạt protein và axit amin trong các mẫu nước tiểu giúp chẩn đoán sớm chứng tự kỷ.

Theo kết quả của nghiên cứu được công bố trong ấn bản mới nhất của tạp chí khoa học Biomarkers Journal nhân Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ (2/4), các nhà nghiên cứu Brazil đã phát hiện ra sự khác biệt về tổng nồng độ protein và axit amin trong mẫu nước tiểu của những người mắc chứng tự kỷ và những người không mắc chứng rối loạn này.

Viện Butantan – một trong những trung tâm nghiên cứu y tế hàng đầu Mỹ Latinh – cho biết các dấu hiệu sinh học tiềm năng vừa được xác định có thể “giúp phát triển các phương pháp bổ sung để chẩn đoán và theo dõi sự tiến triển trạng thái” của những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các nhà khoa học đã so sánh mẫu nước tiểu của 22 trẻ em từ 3-10 tuổi được chẩn đoán mắc ASD với mẫu nước tiểu của những trẻ không mắc chứng rối loạn này. Nghiên cứu cho thấy sự thay đổi về số lượng của một số protein và axit amin, chẳng hạn như glycine, leucine, axit aspartic và tyrosine, trong các mẫu của trẻ mắc chứng rối loạn này. Theo Viện Butantan, “mức độ bất thường của protein và axit amin có thể liên quan đến các tín hiệu khác nhau được quan sát thấy ở những người mắc ASD”.

Do sự phức tạp của việc chẩn đoán và điều trị bệnh tự kỷ, các nhà khoa học đã cố gắng đưa ra các phương pháp khác nhau để giải quyết chứng rối loạn này, bao gồm việc tạo ra các ngân hàng dữ liệu với các mẫu máu và trình tự di truyền. Tuy nhiên, phần lớn phương pháp này đều tốn kém và khó xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà gene di truyền có thể gây ra bệnh tự kỷ.