Lần đầu tiên điều trị thành công ca bệnh u gây nhuyễn xương ở Việt Nam

Đây cũng là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam.

Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, Phó Khoa Nội Cơ – Xương – Khớp, Bệnh viện Chợ Rẫy TP. Hồ Chí Minh thăm khám, dặn dò bệnh nhân sau khi xuất viện. Ảnh: Phương Vy-TTXVN

Theo lời kể của bệnh nhân H.N.T, sinh năm 1962, ngụ tại Thành phố Hồ Chí Minh, từ tháng 10/2012 chị bắt đầu xuất hiện các triệu chứng như đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống, thắt lưng.

Những năm sau đó, chị T. còn có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi như gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng… Từ một người có chiều cao 1m62, chị T. bị rút xuống chỉ còn 1m55.

“Lúc đầu tôi được chẩn đoán là bị loãng xương và ung thư xương, đã trải qua 2 lần phẫu thuật và điều trị nhiều nơi nhưng không hết bệnh. Năm 2013, tôi sang Singapore thực hiện phẫu thuật nhưng bệnh càng nặng hơn và phải ngồi xe lăn sau phẫu thuật”, chị T. chia sẻ.

Bác sỹ Huỳnh Văn Khoa, Phó Trưởng khoa Nội cơ xương khớp - Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân đến đăng ký khám tại khoa và được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa can xi và phốt pho máu.

Theo bác sỹ Khoa, các xét nghiệm sinh hóa phải gửi sang Pháp làm giúp vì hiện nay Việt Nam chưa có các thiết bị để thực hiện xét nghiệm này.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, lượng phốt pho trong máu bệnh nhân giảm, khả năng hấp thu phốt pho ở thận cũng giảm, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1 và đặc biệt định lượng FGF23 (yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi) tăng rất cao trong máu. Từ đó, các bác sỹ chẩn đoán bệnh nhân bị u gây bệnh nhuyễn xương.

Ngay sau khi xác định được tình trạng bệnh, bệnh nhân được điều trị nội khoa với các thuốc phốt pho dạng uống và Calcitriol (vitamin D) liều cao. Với chi phí điều trị bệnh rất rẻ nhưng sau 3 tháng bệnh nhân đã dần hồi phục, hết bị đau gãy các khớp xương, đi lại sinh hoạt bình thường.

Tuy nhiên, theo bác sỹ Huỳnh Văn Khoa, để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần được phẫu thuật lấy u vùng cột sống, dự kiến khi sức khỏe bệnh nhân cho phép sẽ lên phương án phẫu thuật.

"Đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam. Kết quả thành công ngoài mong đợi mà ngay cả bác sỹ điều trị và bệnh nhân cũng ít nghĩ đến. Sau trường hợp này chúng tôi có thêm kinh nghiệm và đi sâu nghiên cứu điều trị về những rối loạn chuyển hóa can xi, phốt pho trong máu", bác sỹ Khoa cho biết thêm.

Các bác sỹ cũng cho biết, đến nay trên thế giới mới có khoảng 337 ca được chẩn đoán mắc u gây bệnh nhuyễn xương nguyên phát và thứ phát. Đây là hội chứng u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phốt pho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23.

Bệnh này rất khó chẩn đoán để tìm nguyên nhân, trung bình để chẩn đoán được bệnh từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc xác định phải mất từ 4 -7 năm./.

>>> Phẫu thuật thành công ca bệnh "mai rùa” hiếm gặp