Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới. Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc. Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Tin liên quan
-
Đời sống
Nạn đói rình rập hơn 82 triệu người tại Đông và Trung Phi
07:30' - 29/09/2024
Xung đột đã dẫn đến sự phá hủy nghiêm trọng cơ sở hạ tầng, các nguồn lương thực và thu nhập chính, làm trầm trọng thêm tình trạng mất an ninh lương thực vốn đã rất tồi tệ.
-
Đời sống
Bước tiến mới trong nghiên cứu chống lão hóa
07:30' - 28/09/2024
Bỉ đang thu hút sự chú ý trong lĩnh vực y học, đặc biệt trong cuộc chiến chống lại bệnh amyloidosis – căn bệnh có thể bị nhầm với quá trình lão hóa tự nhiên nhưng thực tế có thể điều trị bằng thuốc.
-
Đời sống
Châu Âu chuẩn bị cho sứ mệnh đưa người lên Mặt trăng
07:00' - 27/09/2024
Từ ngày 25/9, các phi hành gia châu Âu đã bắt đầu tập luyện cho các nhiệm vụ lên Mặt trăng tại cơ sở mô phỏng LUNA ở Cologne, Đức.
Tin cùng chuyên mục
-
Đời sống
Nạn đói rình rập hơn 82 triệu người tại Đông và Trung Phi
07:30' - 29/09/2024
Xung đột đã dẫn đến sự phá hủy nghiêm trọng cơ sở hạ tầng, các nguồn lương thực và thu nhập chính, làm trầm trọng thêm tình trạng mất an ninh lương thực vốn đã rất tồi tệ.
-
Đời sống
Chung tay khắc phục hậu quả bão số 3 tại Quảng Ninh
11:25' - 28/09/2024
Sau khi cơn bão số 3 đi qua, đã để lại những tổn thất nặng nề cho nhiều tỉnh, thành miền Bắc Việt Nam, với các địa phương như: Quảng Ninh, Hải Phòng.
-
Đời sống
Bước tiến mới trong nghiên cứu chống lão hóa
07:30' - 28/09/2024
Bỉ đang thu hút sự chú ý trong lĩnh vực y học, đặc biệt trong cuộc chiến chống lại bệnh amyloidosis – căn bệnh có thể bị nhầm với quá trình lão hóa tự nhiên nhưng thực tế có thể điều trị bằng thuốc.
-
Đời sống
Trao giải cuộc thi viết “Hà Nội & Tôi"
16:25' - 27/09/2024
Ngày 27/9, tại Phố sách Hà Nội, Tạp chí Người Hà Nội đã tổng kết và trao giải cuộc thi viết “Hà Nội & Tôi”.
-
Đời sống
Châu Âu chuẩn bị cho sứ mệnh đưa người lên Mặt trăng
07:00' - 27/09/2024
Từ ngày 25/9, các phi hành gia châu Âu đã bắt đầu tập luyện cho các nhiệm vụ lên Mặt trăng tại cơ sở mô phỏng LUNA ở Cologne, Đức.
-
Đời sống
Quảng Ninh: Thị xã Quảng Yên "căng mình" dọn rác sau bão số 3
21:46' - 26/09/2024
Sau bão số 3 (Yagi), thị xã Quảng Yên (Quảng Ninh) phải đối mặt với ngổn ngang đổ nát; rác thải trôi dạt nhiều trên sông, biển, đặc biệt là từ hoạt động nuôi trồng thủy sản.
-
Đời sống
Cảnh giác với thủ đoạn giả mạo Thanh tra Sở Y tế Thành phố Hồ Chí Minh để lừa đảo
19:06' - 26/09/2024
Công an TP.HCM khuyến cáo các tổ chức, cá nhân, doanh nghiệp cần đề cao cảnh giác khi nhận các cuộc gọi điện thoại từ người lạ tự xưng là cán bộ các cơ quan nhà nước, cơ quan tư pháp, tố tụng hình sự.
-
Đời sống
Cao Bằng: Nguy cơ mất trường vì sạt lở
08:28' - 26/09/2024
Đã 16 ngày sau cơn bão số 3, xã Ca Thành, huyện Nguyên Bình, tỉnh Cao Bằng vẫn còn rất nhiều khó khăn cần khắc phục, trong đó, Trường tiểu học Ca Thành đang có nguy cơ mất trường.
-
Đời sống
Tp. Hồ Chí Minh ghi nhận một trường hợp tử vong do não mô cầu
17:54' - 25/09/2024
Sở Y tế Thành phố Hồ Chí Minh thông tin, tại Thành phố vừa ghi nhận một trường hợp tử vong do não mô cầu thể tối cấp.