Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới. Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc. Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Tin liên quan
-
Đời sống
Nạn đói rình rập hơn 82 triệu người tại Đông và Trung Phi
07:30' - 29/09/2024
Xung đột đã dẫn đến sự phá hủy nghiêm trọng cơ sở hạ tầng, các nguồn lương thực và thu nhập chính, làm trầm trọng thêm tình trạng mất an ninh lương thực vốn đã rất tồi tệ.
-
Đời sống
Bước tiến mới trong nghiên cứu chống lão hóa
07:30' - 28/09/2024
Bỉ đang thu hút sự chú ý trong lĩnh vực y học, đặc biệt trong cuộc chiến chống lại bệnh amyloidosis – căn bệnh có thể bị nhầm với quá trình lão hóa tự nhiên nhưng thực tế có thể điều trị bằng thuốc.
-
Đời sống
Châu Âu chuẩn bị cho sứ mệnh đưa người lên Mặt trăng
07:00' - 27/09/2024
Từ ngày 25/9, các phi hành gia châu Âu đã bắt đầu tập luyện cho các nhiệm vụ lên Mặt trăng tại cơ sở mô phỏng LUNA ở Cologne, Đức.
Tin cùng chuyên mục
-
Đời sống
Tài xế đột quỵ bất tỉnh trên cao tốc được Cảnh sát giao thông đưa đi cấp cứu kịp thời
10:01'
Thông tin từ Cục Cảnh sát giao thông sáng 5/7 cho biết, một tài xế bị đột quỵ, nằm bất tỉnh trên cabin khi đang đi trên cao tốc Pháp Vân – Cầu Giẽ đã được Cảnh sát giao thông đưa đi cấp cứu kịp thời.
-
Đời sống
Hà Nội: Những mốc thời gian thí sinh cần lưu ý sau khi có điểm thi và điểm chuẩn vào lớp 10
09:02'
Sau khi biết điểm thi và điểm chuẩn vào lớp 10 THPT năm học 2025-2026 tại Hà Nội, các thí sinh cần lưu ý những mốc thời gian sau.
-
Đời sống
Phát hiện thành phố cổ có niên đại 3.500 năm tuổi tại Peru
07:00'
Tại một cuộc họp báo, nhà khảo cổ học Marco Machacuay, một nhà nghiên cứu thuộc Bộ Văn hóa Peru cho biết rằng tầm quan trọng của Peñico nằm ở chỗ khu vực này là sự tiếp nối của xã hội Caral.
-
Đời sống
Xem ngay lịch âm dương hôm nay 5/7
05:00'
Bnews. Xem ngay lịch âm hôm nay 5/7 nhanh nhất và chính xác nhất. Xem giờ tốt xấu ngày 5/7, việc nên làm, không nên làm hôm nay và lịch vạn niên tháng 7, chuyển đổi lịch âm - dương 2025.
-
Đời sống
Một phụ nữ nhập viện sau khi dùng thuốc giảm cân thải độc, collagen không rõ nguồn gốc
16:46' - 04/07/2025
Các sản phẩm được quảng cáo có tác dụng giảm cân, thải độc, tăng cường miễn dịch và cải thiện làn da.
-
Đời sống
Không gian văn hóa mới hút hồn du khách tại Đà Nẵng
15:59' - 04/07/2025
Từ ngày 4/7/2025, Bảo tàng Đà Nẵng chính thức bán vé phục vụ du khách tham quan, trải nhiệm lịch sử, văn hóa thành phố trong suốt chiều dài lịch sử.
-
Đời sống
Điểm chuẩn lớp 10 Hà Nội năm 2025 chính thức
15:57' - 04/07/2025
Dưới đây là danh sách đầy đủ điểm chuẩn lớp 10 các trường THPT tại Hà Nội năm 2024.
-
Đời sống
Quy hoạch mã vùng điện thoại cố định sau sắp xếp tỉnh, thành phố
14:42' - 04/07/2025
Nghị quyết số 202/2025/QH15 về việc sắp xếp đơn vị hành chính cấp tỉnh vừa được thông qua tại Kỳ họp thứ 9, Quốc hội khóa XV.
-
Đời sống
Trợ lý AI hỗ trợ tra cứu đơn vị hành chính mới
11:46' - 04/07/2025
Từ máy tính cá nhân, máy tính bảng, điện thoại thông minh, người dân có thể dễ dàng tra cứu hoàn toàn miễn phí mọi thông tin về đơn vị hành chính mới.