Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới. Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc. Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Tin liên quan
-
Đời sống
Nạn đói rình rập hơn 82 triệu người tại Đông và Trung Phi
07:30' - 29/09/2024
Xung đột đã dẫn đến sự phá hủy nghiêm trọng cơ sở hạ tầng, các nguồn lương thực và thu nhập chính, làm trầm trọng thêm tình trạng mất an ninh lương thực vốn đã rất tồi tệ.
-
Đời sống
Bước tiến mới trong nghiên cứu chống lão hóa
07:30' - 28/09/2024
Bỉ đang thu hút sự chú ý trong lĩnh vực y học, đặc biệt trong cuộc chiến chống lại bệnh amyloidosis – căn bệnh có thể bị nhầm với quá trình lão hóa tự nhiên nhưng thực tế có thể điều trị bằng thuốc.
-
Đời sống
Châu Âu chuẩn bị cho sứ mệnh đưa người lên Mặt trăng
07:00' - 27/09/2024
Từ ngày 25/9, các phi hành gia châu Âu đã bắt đầu tập luyện cho các nhiệm vụ lên Mặt trăng tại cơ sở mô phỏng LUNA ở Cologne, Đức.
Tin cùng chuyên mục
-
Đời sống
Xem ngay lịch âm dương hôm nay 13/7
05:00'
Bnews. Xem ngay lịch âm hôm nay 13/7 nhanh nhất và chính xác nhất. Xem giờ tốt xấu ngày 13/7, việc nên làm, không nên làm hôm nay và lịch vạn niên tháng 7, chuyển đổi lịch âm - dương 2025.
-
Đời sống
Khám phá thành phố Taxco - “thủ đô bạc” của Mexico
07:00' - 12/07/2025
Giữa những dãy núi trùng điệp của bang Guerrero (Mexico), có một thành phố nhỏ nhưng đầy mê hoặc là Taxco.
-
Đời sống
Xem ngay lịch âm dương hôm nay 12/7
05:00' - 12/07/2025
Bnews. Xem ngay lịch âm hôm nay 12/7 nhanh nhất và chính xác nhất. Xem giờ tốt xấu ngày 12/7, việc nên làm, không nên làm hôm nay và lịch vạn niên tháng 7, chuyển đổi lịch âm - dương 2025.
-
Đời sống
Kết nối hỗ trợ, bảo vệ trẻ bị bạo hành tại Trường Mầm non Gia Thụy, Hà Nội
19:12' - 11/07/2025
Cô giáo chia sẻ, do cháu không ngủ trưa cô phạt, nhà trường mong muốn gia đình bỏ qua sự việc nhưng gia đình không đồng ý.
-
Đời sống
Hà Nội: Hơn 3.000 tỷ đồng hỗ trợ bữa ăn bán trú cho 768.000 học sinh tiểu học
16:20' - 11/07/2025
Hà Nội dự kiến sử dụng tổng kinh phí hơn 3.000 tỷ đồng hỗ trợ bữa ăn bán trú cho khoảng 768.000 học sinh tiểu học tại các trường công lập và tư thục ở thành phố.
-
Đời sống
Ngày Dân số Thế giới 11/7: Dân số thế giới sẽ đạt đỉnh vào giữa những năm 2080
15:47' - 11/07/2025
Ngày Dân số Thế giới là một sự kiện thường niên diễn ra vào ngày 11/7 hằng năm, nhằm nâng cao nhận thức của toàn thế giới về các vấn đề dân số toàn cầu.
-
Đời sống
Rùa biển quý hiếm bất ngờ trở lại Hòn Cau đẻ trứng
15:45' - 11/07/2025
Đây là lần thứ 2 trong năm, cá thể rùa mẹ nói trên quay lại Hòn Cau để đẻ trứng. Lần trước vào ngày 23/6 với ổ trứng có 108 trứng. Đây là một tín hiệu rất đáng mừng.
-
Đời sống
Giữ hồn dân tộc qua những lớp học chữ Khmer
14:30' - 11/07/2025
Những năm qua cứ vào dịp hè, nhiều ngôi chùa Khmer trên địa bàn tỉnh An Giang đều mở các lớp dạy chữ Khmer, thu hút đông đảo học sinh tham gia học.
-
Đời sống
FPT Play sở hữu độc quyền bản quyền Giải vô địch bóng đá U23 Đông Nam Á Mandiri Cup 2025
13:33' - 11/07/2025
FPT Play vừa công bố trở thành đơn vị sở hữu độc quyền bản quyền và sẽ phát sóng trọn vẹn giải ASEAN U23 Mandiri Cup2025 tại Việt Nam.